El Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), proyecto liderado por el Centro de Regulación Genómica (CRG), se ha instalado en Barcelona. EGA es la forma de garantizar que los datos de genomas y fenomas, cuya obtención resulta notablemente cara, se pongan a disposición de la comunidad científica mundial, de manera que las investigaciones puedan acelerarse y se produzcan nuevos descubrimientos. A la vez, EGA es la respuesta europea al reto surgido de la acuciante necesidad de proteger la privacidad de los donantes humanos que han tomado parte en estudios genómicos.
El funcionamiento de EGA
Hasta ahora, EGA ha sido un servicio del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI-EMBL). Su finalidad radica en archivar de manera permanente y segura, y compartir de forma controlada todo tipo de datos genómicos y fenómicos de personas identificables, resultantes de proyectos de investigación biomédica, especialmente de proyectos relacionados con enfermedades complejas. En esencia, EGA contiene datos confidenciales relativos a información sobre variantes genómicas portadas por individuos que presentan fenotipos de enfermedades y por individuos sanos. La información recogida procede exclusivamente de las personas cuyo consentimiento autoriza a la publicación de los datos para su uso en el marco de investigaciones científicas o para científicos registrados.
Los datos almacenados en EGA hacen referencia a más de 100.000 personas, que en la mayoría de casos padecen enfermedades complejas. Se trata de enfermedades de gran impacto en la salud pública, incluyendo muchos tipos de cáncer (como de mama o de colon), enfermedades autoinmunes (como la esclerosis múltiple o la diabetes), enfermedades cardiovasculares o psiquiátricas, y un largo etcétera de más de 50 patologías distintas.
Solamente durante los primeros cuatro meses de 2014, los datos almacenados en EGA se han transferido en más de 20.000 ocasiones a casi 5.000 usuarios de grupos de investigación de los cinco continentes. De esta forma, EGA garantiza que toda la comunidad científica pueda disponer de estos valiosos datos para realizar trabajos de investigación que de otro modo serían imposibles.
Actualmente, el volumen total de los datos, una vez comprimidos, es de aproximadamente 1PB (1.000.000 de GB). En los últimos doce meses, el catálogo EGA ha experimentado un crecimiento del 50% en el número de estudios y del 70% en el número de archivos. Se prevé que en los próximos doce meses el volumen total de archivos se multiplique por tres.
“EGA es, entre otras cosas, una infraestructura necesaria para garantizar que los datos financiados con fondos públicos se almacenen de manera adecuada, se distribuyan ágilmente y se analicen exhaustivamente. Sus contenidos son fundamentales para maximizar los beneficios obtenidos de las inversiones en genómica, que ya se han convertido en un recurso clave y estratégico para posibilitar el desarrollo de la medicina de sistemas personalizada. Sólo a través de EGA Europa podrá mantener su posición de liderazgo en la investigación biomédica”, ha explicado Arcadi Navarro. “Por ello, el objetivo de EGA-CRG no es ser sólo una copia de seguridad, sino proporcionar más recursos (infraestructura y talento) a todo el proyecto EGA, y ayudar a mejorar y ampliar sus funcionalidades”, ha concluido Navarro.
Luis Serrano, director del CRG ha afirmado que “EGA impulsará la marca Barcelona como ciudad de referencia en el análisis de los genomas y su relación con las enfermedades. Además, entorno a EGA se desarrollarán nuevas herramientas bioinformáticas que nos permitirán avanzar en el campo de la medicina personalizada”.
La puesta en marcha
El equipo que constituye EGA-CRG consta de seis personas, liderado por Arcadi Navarro, jefe afiliado del equipo, profesor ICREA y director del departamento de ciencias experimentales y de la salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF). La puesta en marcha de esta iniciativa es fruto del trabajo y el esfuerzo conjunto de numerosas entidades, además del CRG, entre ellas: la Obra Social “La Caixa”; el Ministerio de Economía y Competitividad, a través del programa ‘Centro de Excelencia Severo Ochoa’; la Generalitat de Catalunya; el Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS); el Instituto Nacional de Bioinformática (INB-ISCIII); el consorcio ELIXIR; y el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI-EMBL). También ha contribuido al establecimiento de EGA su desarrollo como proyecto piloto en el seno de la infraestructura europea ELIXIR.
Carmen Vela, secretaria de Estado de I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad; Andreu Mas-Colell, conseller de Economía y Conocimiento de la Generalitat de Catalunya y Jaime Lanaspa, director general de la Fundación “La Caixa”, han presentado este miércoles en el Palau Macaya de la Obra Social “La Caixa” junto con Luis Serrano y Arcadi Navarro, el lanzamiento público en Barcelona del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas.