Investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus concluyen en un estudio, realizado a 1.301 pacientes, que el 56% de la población porta mutaciones genéticas recesivas que causan patologías hereditarias. La doctora Anna Abulí y el doctor Xavier Estivill, autores del proyecto, proponen la realización de pruebas de cribado genético en medicina reproductiva para prevenir y detectar a tiempo la transmisión de estas enfermedades.

Existe un 25% de probabilidades de que estas patologías solo se manifiesten cuando los dos progenitores, que son portadores de genes con mutaciones, transmitan dos copias alteradas del mismo patrón genético a su hijo. Los especialistas apuntan que hay muchas personas portadoras de mutaciones que desconocen su situación porque la enfermedad no se manifiesta, lo que hace que pase desapercibida por el historial médico.

1.301 pacientes

El estudio, publicado en la revista Human Mutation, se ha desarrollado gracias al test qCarrier que permite detectar mutaciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias. Los investigadores han analizado las alteraciones de 483 mujeres donantes de ovocitos; 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donantes; 105 señoras que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma; y 39 parejas que hicieron un estudio genético preconcepcional previo.

Más de la mitad de los pacientes estudiados eran portadores de alguna alteración genética que causa enfermedades hereditarias y un 1,7% de los donantes de ovocitos fueron excluidos del programa de donación por ser potadores de patologías vinculadas al cromosoma X como es el caso del síndrome X-Frágil, que ocasiona retraso mental, distrofia muscular Duchenne o hemofilia. Los doctores aseguran que un 3% de las donaciones asignadas presentaban un alto riesgo de transmisión de trastornos genéticos como sordera congénita, fibrosis quística, etc.

Test de cribaje

Los expertos subrayan la importancia de realizar pruebas de cribaje genético para prevenir múltiples enfermedades hereditarias. La mayoría de sociedades científicas incluyen un cribado mínimo para patologías de carácter recesivo que tienen más prevalencia para algunos grupos étnicos como la beta-talasemia en ámbito mediterráneo y la fibrosis quística, frecuente entre la población europea y asiática.

Ambos autores del estudio proponen que se ofrezca de forma generalizada la realización del test de cribaje genético de mutaciones recesivas en los programas de donaciones de ovocitos y esperma tanto en donantes como en cualquier persona y pareja para que puedan conocer los riesgos y prevenir enfermedades de origen genético.