El genotipo de un individuo se podría definir como el conjunto de genes que se encuentra en sus células, mientras que su fenotipo sería el resultado de combinar todas las características visibles, fruto de su genética y de la influencia del entorno. Con un pequeño ejemplo lo entenderemos mejor: un oso gris y uno polar comparten genética, pero la influencia de los distintos ambientes ha hecho que tengan el pelo de distinto color. Ese sería un aspecto de su fenotipo, del mismo modo que el color del iris o de la piel en los humanos.

¿Qué relación hay entre genotipo, fenotipo y tecnología? Así como hace unos años el Proyecto Genoma Humano marcó el comienzo de la etapa de la “genotipificación”, la capacidad de automatizar, registrar continuamente, analizar y compartir datos biológicos augura el comienzo de una nueva era: la del fenotipado humano. En ese avance, la tecnología será una palanca esencial. Esa misma tecnología que está cambiando nuestra cotidianeidad a un ritmo de vértigo, está preparada para transformar radicalmente el manejo de las enfermedades y la atención médica. La capacidad de monitorizar nuestros cuerpos y recopilar continuamente datos biológicos sugiere nuevas posibilidades, tanto para la investigación biomédica como para la propia práctica clínica.

Estos avances, como decíamos, están impulsando nuevos enfoques en la investigación, pero también plantean preguntas y desafíos para nuestros sistemas de prestación de servicios de salud. ¿Cómo alterarán estas tecnologías los enfoques de la investigación biomédica, qué tipos de nuevas preguntas podrán hacer ahora los investigadores y qué tipo de formación requerirán? La capacidad de digitalizar las características individuales y de comunicarse mediante tecnología móvil, ¿permitirá la modificación de los comportamientos que promueve la propia patología? Y muy importante, ¿estará amenazada la privacidad del paciente?

Recapitulemos: desde una perspectiva amplia, es evidente que somos enormes depósitos de información que se deben recolectar como un todo asociado, no sólo en la atención, sino también en la investigación. Aparece por tanto una nueva forma en la que definiremos el bienestar y la progresión de las distintas patologías. Esa capacidad de estratificar la expresión fenotípica del bienestar conducirá a una mejor validación de los objetivos terapéuticos y el descubrimiento de nuevos fármacos y tratamientos.

Imagen: Andrea Piacquadio (obtenida en pexels.com y modificada).

La salud digital es un término ampliamente utilizado que abarca una enorme variedad de productos, desde aplicaciones móviles centradas en el usuario, sin validación clínica, hasta aplicaciones para facultativos o herramientas dirigidas a investigadores. En los últimos años ha surgido una gran cantidad de tecnologías basadas en sensorización (rastreadores de actividad, wearables y relojes inteligentes, parches, etc.). Sirven para capturar datos fisiológicos referidos al movimiento, la respiración, los niveles de hidratación, glucosa, conductividad de la piel, frecuencia cardíaca, sueño, temperatura, actividad cerebral, nivel de oxígeno, presión arterial, seguimiento ocular, etc. Esta tecnología navega en un fascinante rumbo de colisión con la medicina tradicional, mucho más lenta y fuertemente regulada. El resultado previsible aparece como disruptivo y absolutamente fascinante.

Avalancha de datos
Aquí llegamos a uno de los nudos gordianos: la utilidad de todos estos datos está limitada por la capacidad de interpretarlos para sacar conclusiones de ellos. A medida que aumente la cantidad de dispositivos móviles y sensores digitales, la producción de datos crecerá de un modo exponencial ¿Cómo de preparadas están las comunidades médicas y científicas para esta avalancha? ¿Y los propios sistemas tecnológicos que les otorgan soporte?

La integración de inmensos conjuntos de datos heterogéneos en los procesos actuales de toma de decisiones médicas, no solo presenta desafíos conceptuales, sino también desafíos prácticos para los proveedores de atención sanitaria. Garantizar que los datos se puedan extraer, almacenar y compartir de forma segura, además de ser analizados e interpretados para producir información útil, será un desafío. La construcción de modelos matemáticos y relacionales, que puedan describir mecánicamente las relaciones entre múltiples tipos de datos (genómicos, con origen en sensores, ambientales, combinados con las propias historias clínicas), no es trivial. Tendremos que desarrollar nuevas herramientas de computación masiva de bajo coste que permitan digerir estos inmensos data lakes (repositorios de datos en bruto).

Fernando Díaz Pérez, director del área de Sector Público de IMC Group.

Fernando Díaz Pérez es director del área de Sector Público de IMC Group (@IMCGroup_), firma proveedora de servicios, soluciones y productos de tecnología y consultoría. Presentes en Europa y Latinoamérica con más de 200 profesionales, IMC Group ayuda a sus clientes a optimizar sus sistemas de información