En abril de 2023 se cumplirán 20 años de la finalización del Proyecto Genoma Humano, que cartografió el conjunto completo de instrucciones genéticas, o ADN, de los seres humanos. El genoma humano determina el color de los ojos y del pelo e influye profundamente en el riesgo de contraer ciertas enfermedades. Y a investigación genómica ha empezado a impulsar importantes avances médicos.

Todos los seres vivos tienen un mapa genético (ADN) formado por bloques químicos
llamados nucleótidos. El orden de estos bloques determina las características biológicas de los organismos vivos.

El coste de leer o secuenciar los 3.000 millones de bases del genoma humano superaba los 20 millones$ en 2004, descendió a 100.000 dólares en 2009 y, con las nuevas mejoras tecnológicas, va camino de situarse en torno a los 100-200 dólares en uno o dos años, según un análisis de Alger, socio del Grupo La Française.

El notable descenso de los costes de secuenciación a partir de 2009 fue el resultado de la innovación en las tecnologías de secuenciación de nueva generación, que permiten una secuenciación paralela y de alto rendimiento .

En noviembre de 2009, Illumina, empresa biotecnológica especializada en secuenciación y genotipado de ADN, lanzó su plataforma HiSeq, que permitía secuenciar más muestras en menos tiempo, reduciendo el coste de secuenciación por muestra y posibilitando proyectos de secuenciación a gran escala con un coste menor. Además, la química innovadora de Illumina y el enfoque de secuenciación por síntesis mejoraron la precisión y la eficiencia de la secuenciación, contribuyendo aún más a la reducción de los costes de secuenciación.

La secuenciación no se limita al ADN, sino que abarca el ARN (ácido ribonucleico, la
molécula que traduce el código del ADN en proteínas), la proteómica (el estudio de las
proteínas) y la genómica espacial para comprender cómo varía la actividad de los genes en las distintas zonas de un tejido.

Por ejemplo, al secuenciar el genoma del virus de la Covid-19, los científicos pudieron identificar sus características únicas y desarrollar vacunas específicas en un plazo mucho más breve que con los métodos tradicionales.

«Creemos que hay muchas áreas de oportunidades potenciales de inversión
vinculadas a la genómica. En nuestra opinión, esto incluye empresas que fabrican
herramientas de secuenciación de ADN y productos de diagnóstico
molecular, empresas que suministran reactivos para otros consumibles, para
investigación y desarrollo, empresas de pruebas de ADN, incluidas las del
ámbito prenatal, empresas selectas de desarrollo de fármacos
biotecnológicos y empresas de transporte de biológicos», señalan los expertos de Alger.