Tango2 en pacientes con TDD
Foto: CRG

Un estudio del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona ha identificado un mecanismo que explica por qué las células de niños con Trastorno por Deficiencia con Tango2 (TDD) tienen una capacidad reducida para generar energía usando grasas, lo que a su vez explica la gravedad de las crisis metabólicas que sufren.

En concreto, el trabajo, publicado en la revista ‘Journal of Cell Biology’, ha mostrado como el gen Tango2 se une a la molécula acil-CoA y la transporta como una lanzadora dentro de las células, informa el CRG en un comunicado de este jueves.

Los niños con TDD tienen dificultades para satisfacer las demandas energéticas del cuerpo, lo que les causa crisis metabólicas potencialmente mortales: se caracterizan por caídas repentinas de glucosa en sangre, degradación muscular y alteraciones del ritmo cardíaco.

El Tango2 y el TDD fueron descubiertos por investigadores del CRG en 200y 2016, respectivamente.

Actualmente se tiene constancia de unos 110 pacientes de TDD en todo el mundo –11 en España–, aunque la cifra real podría situarse entre los 6.000 y 9.000 a nivel mundial.

Los autores del estudio esperan ahora determinar exactamente cómo Tango2 se adhiere a la acil-CoA, y si transfiere las grasas a enzimas específicas dentro de las mitocondrias.

El descubrimiento puede conducir a nuevas estrategias para abordar la enfermedad, y abre nuevas vías de investigación para otras enfermedades relacionadas con un metabolismo de grasa deficiente.